Le cardiopatie congenite dall’età pediatrica all’età adulta

Le cardiopatie congenite continuano a rappresentare le più frequenti malformazioni riscontrabili alla nascita. Circa un individuo ogni cento “nati vivi”, nasce con una malformazione cardiaca più o meno complessa. I miglioramenti della diagnostica, della terapia chirurgica e della cardiologia interventistica nelle cardiopatie congenite, osservati soprattutto negli ultimi quaranta anni, hanno permesso di curare un numero sempre maggiore d’individui cardiopatici congeniti, permettendo loro di raggiungere l’età adulta avendo una qualità di vita “socialmente normale”. Parallelamente, si è osservata nel settore delle cardiopatie congenite una variazione delle problematiche assistenziali, passando da una disciplina che si occupava prevalentemente di pazienti in età pediatrica ad una che sempre più spesso deve curare pazienti nati con una malformazione cardiaca che hanno raggiunto anche la sesta, settima decade di vita. Altro aspetto che ha significativamente modificato la storia attuale delle cardiopatie congenite, è stata senza dubbio la diagnostica ecografica prenatale che, dalla metà degli anni ottanta, è sempre più entrata a far parte dei test che vengono effettuati al fine di raggiungere una “gravidanza informata”.

L’ecografia fetale permette d’identificare nel dettaglio la presenza e la gravità di una malformazione anche cardiaca. Per tale motivo e per la forte riduzione della natalità, sia nel nostro Paese che un po’ in tutti i paesi occidentali, sono in forte calo i neonati con cardiopatie congenite, soprattutto le forme complesse, che spesso hanno un esordio della sintomatologia in epoca neonatale talvolta con carattere d’urgenza. In contrasto con questa tendenza, è fortunatamente in incremento la “sensibilità” verso la valutazione preventiva del benessere cardiologico nel bambino, soprattutto da parte dei Pediatri di famiglia e dei genitori stessi. Appare, infatti, estremamente corretto fare almeno una valutazione cardiologica pediatrica prima che un bimbo inizi la “socializzazione scolastica”. Non va dimenticato, infatti, che alcune cardiopatie possono non mostrare alcuna sintomatologia in età pediatrica. Tornando ai portatori di una cardiopatia congenita che raggiungono l’età adulta, essi vengono generalmente chiamati ‘pazienti G.U.C.H.”, secondo un acronimo che ormai molti anni or sono coniò Prof.ssa J. Sommerville e che deriva dall’inglese Grow Up Congenital Heart, cioè coloro che crescono con una cardiopatia congenita.

Attualmente, si ritiene che l’incidenza dei pazienti G.U. C.H. sia circa di 1,5-2 individui per ogni 1000 abitanti e, di questi, solo la metà viene seguito regolarmente in Centri specializzati. Ne consegue che, in Europa, su una popolazione di circa 728 milioni di abitanti, si stima la presenza di 1,2-2, 7 milioni di pz. portatori di cardiopatie congenite con età superiore ai l5 anni. In Italia, seppur in mancanza di stime precise, si ritiene che i G.U.C.H. siamo circa 180.000. Con certezza sono soprattutto in aumento gli individui nati con cardiopatie congenite complesse che raggiungono l’età giovane adulta, i quali attualmente rappresentano circa il 30-35 % della casistica totale dei G.U.CH. Per tale motivo, negli ultimi tempi, la richiesta di ricovero, soprattutto per patologia cardiovascolare cosiddetta di “ritorno”, sta aumentando significativamente nel cardiopatico congenito adulto. Tra i soggetti G.U. C.H., particolarmente rappresentati sono i portatori di Tetralogia di Fallot che a ragione va considerata la cardiopatia congenita complessa più trattata nel corso degli ultimi 50 anni e con migliori risultati a distanza dal punto di vista cardiochirurgico. Sia nella tetralogia di Fallot, ma soprattutto nelle cardiopatie congenite più complesse, possiamo affermare che la maggior parte di coloro che hanno raggiunto la quarta, quinta decade di vita, conduce una soddisfacente qualità di vita e riesce ad attendere agli impegni quotidiani di una persona “normale”.

Ovviamente, rimangono alcuni punti interrogativi circa la prognosi “quoad vitam e valetudinem” soprattutto a lunghissimo termine nelle cardiopatie congenite complesse, specie quelle in cui non è stato possibile effettuare “una correzione bi ventricolare”. Di qui, l’esigenza di continuare a migliorare le conoscenze sul follow up” a lungo termine dei pazienti cardiopatici congeniti portatori di cardiopatie congenite complesse e di costituire dei Centri specializzati dedicati alla loro cura. In conclusione, è opportuno ribadire che, la cura delle cardiopatie congenite, ha da sempre rappresentato un messaggio di speranza che la Medicina ha dato e spero continuerà a dare all’umanità.